มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เกิดจากการรวมตัวกันของครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี ซึ่งก่อตั้งขึ้นตั้งแต่ พศ. 2551 ซึ่งการจัดการสัมมนาประจำปี ครั้งที่ 1 “ โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี : ทางออกในการรักษา และ ช่วยเหลือผู้ป่วย ” ที่ผ่านมา เป็นการจัดงานครั้งแรก เราได้รับความร่วมมือจากหลายสถาบันเป็นเจ้าภาพร่วม กล่าวคือ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรงพยาบาลรามาธิบดี และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี นอกจากนี้ อย., สปสช., ครอบครัวและสื่อมวลชนก็ให้ความร่วมมือเกินความคาดหมาย จากการประเมินความพึงพอใจโดยรวม 87.26% มูลนิธิฯและแพทย์ที่เกี่ยวข้อง จึงรู้สึกมีกำลังใจและมีความมุ่งมั่นที่จะเดินหน้าต่อเพื่อให้ได้มาซึ่งยาและการช่วยเหลือเรื่องค่าใช้จ่ายจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในอนาคต