ที่มาและวัตถุประสงค์ของเว็บไซต์

ที่มาของเว็บไซต์หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
ความรู้ทางเวชพันธุศาสตร์ได้เพิ่มขึ้นอย่างมากและรวดเร็วในระยะ 30 ปีที่ผ่านมา ก่อให้เกิดประโยชน์ทางการแพทย์และสาธารณสุขอย่างกว้างขวาง การให้การบริการทางเวชพันธุศาสตร์ ได้กลายเป็นส่วนหนึ่งของการสาธารณสุข (Public Genetics) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการป้องกันโรค และการวินิจฉัยโรคที่ร้ายแรงบางโรคเสียตั้งแต่เนิ่นๆ

องค์ประกอบที่สำคัญในการแก้ปัญหาโรคทางพันธุกรรม คือเจตคติที่ต้องการช่วยบุคคลและครอบครัว ให้ปลอดจากโรคพันธุกรรมหรือการเกิดซ้ำของโรคพันธุกรรมที่เป็นปัญหาในครอบครัวนั้น มิได้จำกัดอยู่แต่ตัวผู้ป่วยเพียงคนเดียว แต่ต้องครอบคลุมถึงสมาชิกคนอื่นๆในครอบครัวด้วย การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์นั้นถือว่าเป็นส่วนที่สำคัญมากส่วนหนึ่ง

โรคทางพันธุกรรมแสดงอาการและอาการแสดงได้หลากหลายและเป็นโรคที่พบบ่อย พบเป็นสาเหตุร่วมของการเจ็บป่วยสูงถึงร้อยละ 30 ของผู้ป่วยเด็กที่เข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาลในประเทศสหรัฐอเมริกา แต่ละโรคอาจมีอุบัติการณ์ต่ำ แต่ถ้าคิดรวมๆกัน อุบัติการณ์ก็ถือว่าไม่น้อย

ปัจจุบันในประเทศไทย ในโรงพยาบาลหลายแห่ง มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยยืนยันโรคพันธุกรรมได้แก่ การตรวจโครโมโซม การตรวจดีเอ็นเอ (ยีน) และการตรวจทางชีวเคมี แพทย์จำเป็นต้องเลือกส่งตรวจและเก็บสิ่งส่งตรวจให้เหมาะสม จึงจะสามารถวินิจฉัยยืนยันโรคได้ถูกต้อง
เนื่องจากแหล่งข้อมูลและเว็บไซต์โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่ เป็นเว็บไซต์ต่างประเทศเป็นภาษาอังกฤษ และเป็นศัพท์ทางการแพทย์ จึงเหมาะกับแพทย์มากกว่า และเข้าใจยากสำหรับผู้ป่วยและประชาชนทั่วไป หน่วยเวชพันธุศาสตร์จึงจัดทำเว็บไซต์และให้ข้อมูลที่เป็นภาษาไทย ในระดับที่ไม่ยากเกินไปแก่ผู้ป่วยและครอบครัว บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนทั่วไปอ่านเข้าใจได้

วัตถุประสงค์ของเว็บไซต์
1. เผยแพร่ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมในประเทศไทยแก่ประชาชน
2. เป็นแหล่งข้อมูลที่ให้บุคลากรทางการแพทย์ ใช้อ้างอิงหรือประกอบการวินิจฉัยดูแลรักษาผู้ป่วยเบื้องต้น แก่ผู้ป่วยที่เป็นหรือสงสัยว่าเป็นโรคพันธุกรรม
3. เป็นแหล่งเชื่อมโยงสู่เว็บไซต์และแหล่งช่วยเหลืออื่น ที่เป็นประโยชน์แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม
ทั้งนี้คาดหวังว่าจะเป็นประโยชน์แก่ผู้ป่วยและครอบครัว บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนทั่วไป ให้สามารถเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมได้ง่ายขึ้น

เนื้อหาเว็บไซต์ แบ่งเป็น 3 ส่วน ได้แก่
ส่วนที่ 1 ข้อมูลเกี่ยวกับโรค
ส่วนที่ 2 ข้อมูลสำหรับแพทย์ เกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัย การเก็บสิ่งส่งตรวจโรคทางพันธุกรรม
ส่วนที่ 3 ข้อมูลสำหรับประชาชน เกี่ยวกับอาการที่ควรสงสัยโรคทางพันธุกรรม และการเตรียมตัวไปพบแพทย์