งานของหน่วย ฯ

งานของหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

 

1. ด้านงานบริการผู้ป่วย

1.1 ตรวจวินิจฉัยรักษาบริการตรวจทางห้องปฏิบัติการดีเอ็นเอและชีวเคมี (DNA and Biochemical  Testing)

- บริการตรวจยีนของโรคพันธุกรรม (มากกว่า 30 โรค)

- บริการตรวจกรดอะมิโนและกรดออร์กานิก ตรวจเอ็นไซม์ในเม็ดเลือดขาวและการตรวจ ทาง  ชีวเคมีอื่นๆ   สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

1.2 คลินิกพราเดอร์-วิลลี และพันธุกรรมเมตาบอลิก

1.3 คลินิกโรคทางพันธุกรรม

- เด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด และ/หรือพัฒนาการช้า หน้าตาแปลก เป็นการตรวจเพื่อค้นหา สาเหตุให้คำแนะนำการดูแล ระยะยาว และแนวทางป้องกันการเกิดโรคซ้ำอีกในครอบครัว ให้คำแนะนำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

- เด็กที่มีโรคเตี้ยแคระ ความผิดปกติของเด็กที่เป็นมากกว่า 1 คนในครอบครัว

- เด็กที่มีโรคกล้ามเนื้อลีบ

- โรคแปลกๆ ที่แพทย์ทั่วไปไม่ทราบว่าเป็นโรคอะไร บางกรณีอาจเป็นโรคพันธุกรรม

1.4  การให้ความช่วยเหลือประสานงานกับโรงพยาบาลเครือข่ายในการป้องกันโรคพันธุกรรม กล้ามเนื้อเสื่อม (ดูเชน) เกิดซ้ำอีกในครอบครัว

 

2. ด้านงานวิชาการ

2.1  การสอน

- ระดับปริญญา : นักศึกษาแพทย์

- ระดับหลังปริญญา : แพทย์ประจำบ้าน

2.2  การฝึกอบรม

- แพทย์ประจำบ้านสาขากุมารและแพทย์ประจำบ้านต่อยอดสาขาต่างๆ ที่เลือกหมุนเวียนมาปฏิบัติงาน (Elective)

 

3. ด้านงานบริการสังคม

การบริการวิชาการแก่ประชาชน หน่วยงานต่างๆ และสังคม

- ที่ปรึกษาชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (ประเทศไทย) ตั้งแต่ปี พ.ศ.2545

- ที่ปรึกษามูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (ตั้งแต่ มค. 2553)

- การจัดประชุมกลุ่มผู้ป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี ปีละครั้ง

- จัดทำเอกสารเผยแพร่ความรู้แก่ประชาชนกว่า 10 เรื่อง

- การจัดประชุมพบปะระหว่างทีมสหสาขาวิชาการและสานสัมพันธ์กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรม   กล้ามเนื้อเสื่อม (ดูเชน) ปีละครั้ง ตั้งแต่ปี พ.ศ.2556

- การจัดงาน “ วันโรคหายาก” ทุกวันที่ 28 กุมภาพันธ์ ของทุกปี ตั้งแต่ปี พ.ศ.2553

 

4. ด้านงานวิจัย

- อณูพันธุศาสตร์และการกลายพันธุ์ของยีนของโรคพันธุกรรมที่เป็นกลุ่มอาการ (Syndrome), โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก และประสาทหูพิการแต่กำเนิด

- อาจารย์ของหน่วยได้รับทุนสนับสนุนงานวิจัยจากแหล่งทุนภายนอก

 

หมายเหตุ : ถ้าท่านมีข้อสงสัย, ติชมหรือข้อเสนอแนะ กรุณาติดต่อเราที่

 

คุณทิพวัลย์ สีดำนิล (เลขานุการ)

สำนักงานหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์  อาคาร 1 ชั้น 8

คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี  ถนนพระราม 6  กรุงเทพฯ  10400

 

เบอร์โทรศัพท์

สำนักงานธุรการ       โทร. 02-201-2782-3

แฟกซ์  02-201-2783

E-mail  : geneticrama@gmail.com